Новорожденный до года нуждается в наблюдении врача, поэтому нельзя
пропускать назначенные посещения. Ребенка осматривает не только педиатр,
но и другие специалисты. Именно врач может вовремя начать лечение
заболевания, которое родителям кажется незначительным. Дети с
наследственными заболеваниями рождаются довольно часто. Несвоевременное
выявление наследственных нарушений приводит к смерти младенца.
Генетические заболевания могут проявляться сразу, а могут и через
несколько лет, что отражается на развитии ребенка.
Наследственные заболевания невозможно полностью вылечить,
но можно контролировать и систематически лечить. Время главный фактор
при борьбе в области генетики. С недавних пор в России начали
осуществлять скрининговые исследования, которые выявляют наличие
заболеваний на ранних стадиях. Исследования проводятся на третий день
жизни малыша путем забора крови из пятки ребенка. Кровь капают на
специальную бумагу и отправляют в лабораторию на исследование. При
обнаружении отклонений неонатолог выписывает направление к генетику.
Обычно о серьезных отклонениях родителям не говорят, хоть и
не имеют на это права. Мамочка должна поинтересоваться сама, если о
скрининге врач ничего не говорит. В разных странах распространены разные
генетические заболевания. Скрининговое исследование выявляет около 40
болезней. Некоторые заболевания, которые выявляет скрининг, могут и не
проявляться, а дать о себе знать в более зрелом возрасте. В РФ
скрининговое исследование бесплатно, а значит бесплатно и лечение.
Главной задачей врача является исключение патологий на ранних сроках.
Такое заболевание как болезнь Дауна пока неизлечимо,
поэтому зачастую детей и не проверяют на его наличие. В РФ обязательными
заболеваниями для исследования являются 5 видов, в частных клиниках
больше. Заболевания группы аминоацидопатии появляются из-за недостатка
ферментов, участвующих в расщеплении аминокислот. В виду этого уровень
аминокислот увеличивается, и в клетки попадают токсины. Заболевание
требует соблюдения диеты и употребления витаминов. Когда органические
кислоты скапливаются в крови и моче существует риск возникновения
органической ацидурии. Помимо рвоты и неприятного запаха от малыша могут
начать выпадать волосы.
Нервные нарушения и нарушения головного мозга случаются у
больных фенилкетонурией. Самым опасным заболеванием считается
муковисцидоз, когда нарушается работа дыхательной системы и замедляется
рост малыша. В этом случае не обойтись без серьезного лечения.
Неспособность ребенка расщеплять сахар грудного молока вызывает
галактоземию. Лечение этого заболевания проводится под наблюдением
врача. При андрогенитальном синдроме обязателен прием гормональных
препаратов, иначе это грозит бесплодием. Даже у здоровых родителей могут
родиться дети с генетическими отклонениями.
Супруги, которые решили завести малыша должны посетить
генетика, где у них возьмут кровь на исследование. Врач не скажет вам не
рожать, он всего лишь определит фактор риска. Диагноз ставится только
после нескольких глубоких исследований. Родив малыша с патологиями, не
медлите с его лечением, и обязательно соблюдайте все назначения врача.
Здоровье малыша зависит только от вашего внимания к нему.
Комментарии:
ВКонтакте
